Genetica Clinica e Citogenetica

Citogenetica della Riproduzione

Analisi cromosomiche mirate allo studio dell'infertilità di coppia e dell'abortività ricorrente.

Panoramica

Cos'è il test Citogenetica della Riproduzione

La Citogenetica della Riproduzione comprende l’insieme degli esami cromosomici applicati allo studio dell’infertilità, della poliabortività e degli insuccessi riproduttivi. Attraverso l’analisi del cariotipo dei due partner e, quando indicato, l’esame citogenetico su materiale abortivo, permette di individuare anomalie cromosomiche di numero o di struttura (come traslocazioni bilanciate, inversioni o aneuploidie) che possono compromettere il concepimento o determinare la perdita ricorrente della gravidanza. Le informazioni ottenute orientano la consulenza genetica, la valutazione del rischio riproduttivo e le eventuali scelte di procreazione medicalmente assistita.

Applicazioni

A cosa serve

Identificare anomalie cromosomiche di numero o struttura nei due partner tramite l'analisi del cariotipo.

Studiare le cause citogenetiche dell'infertilità di coppia e dell'abortività ricorrente.

Analizzare il materiale abortivo per verificare la presenza di aneuploidie o riarrangiamenti cromosomici.

Fornire elementi per la valutazione del rischio riproduttivo e la consulenza genetica di coppia.

Indicazioni

Quando è indicato

Aborti spontanei ricorrenti (due o più perdite di gravidanza)
Infertilità o subfertilità di coppia inspiegata
Ricorso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
Precedente gravidanza con anomalia cromosomica o feto malformato
Familiarità per riarrangiamenti cromosomici o patologie cromosomiche
Valutazione citogenetica su materiale abortivo dopo interruzione o aborto interno

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Approccio dedicato alle problematiche riproduttive della coppia
Individuazione di anomalie cromosomiche non rilevabili con altre indagini
Supporto alla consulenza genetica e alla programmazione riproduttiva
Utile all'orientamento verso percorsi di PMA e diagnosi preimpianto
Esecuzione presso i laboratori IRG con personale specializzato

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Chi deve eseguire l'analisi del cariotipo, uno o entrambi i partner?

In caso di infertilità o abortività ricorrente l'indagine è consigliata a entrambi i partner, poiché un'anomalia cromosomica in uno dei due può influire sull'esito riproduttivo.

In cosa consiste il prelievo?

Per il cariotipo dei partner è sufficiente un normale prelievo di sangue periferico. Quando indicato, può essere analizzato anche il materiale abortivo.

Un cariotipo normale esclude ogni causa genetica?

No. Il cariotipo evidenzia le anomalie cromosomiche macroscopiche; alcune cause genetiche più fini richiedono indagini molecolari aggiuntive, da valutare con lo specialista.

È necessaria una preparazione particolare?

Non è richiesto il digiuno né alcuna preparazione specifica per il prelievo ematico.

A cosa serve analizzare il materiale abortivo?

Consente di verificare se la perdita di gravidanza sia legata a un'anomalia cromosomica del prodotto del concepimento, informazione utile alla coppia e alla programmazione futura.

I risultati vengono spiegati alla coppia?

Sì. I risultati vanno interpretati nell'ambito di una consulenza genetica, che ne chiarisce il significato clinico e le implicazioni per il percorso riproduttivo.

Accesso al percorso