Genetica Clinica e Citogenetica

Citogenetica Oncoematologica

Analisi citogenetiche del cariotipo per la diagnosi, la classificazione e il monitoraggio delle patologie onco-ematologiche.

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Panoramica

Cos'è il test Citogenetica Oncoematologica

La Citogenetica Oncoematologica comprende l’insieme delle analisi che studiano i cromosomi delle cellule ematopoietiche allo scopo di identificare le anomalie genomiche acquisite tipiche delle patologie del sangue e del midollo osseo, come leucemie, linfomi, sindromi mielodisplastiche e neoplasie mieloproliferative. L’esame si basa sull’analisi del cariotipo su cellule in coltura e, quando indicato, su tecniche di ibridazione in situ fluorescente (FISH) per la ricerca mirata di specifiche alterazioni cromosomiche (traslocazioni, delezioni, trisomie, riarrangiamenti). L’individuazione di queste anomalie fornisce informazioni essenziali per la diagnosi, l’inquadramento prognostico e la scelta e il monitoraggio della terapia.

Applicazioni

A cosa serve

Identificare le anomalie cromosomiche acquisite (traslocazioni, delezioni, trisomie, monosomie) caratteristiche delle neoplasie del sangue

Contribuire alla diagnosi e alla classificazione delle patologie onco-ematologiche secondo i criteri internazionali

Definire il profilo prognostico e supportare le decisioni terapeutiche del clinico

Monitorare la risposta al trattamento e l'eventuale evoluzione o recidiva di malattia

Indicazioni

Quando è indicato

Sospetto diagnostico o diagnosi accertata di leucemia acuta o cronica
Sindromi mielodisplastiche e neoplasie mieloproliferative
Linfomi e mieloma multiplo
Definizione prognostica e stratificazione del rischio all'esordio di malattia
Monitoraggio della risposta alla terapia e valutazione della malattia residua
Sospetta recidiva o progressione della patologia ematologica

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Fornisce informazioni diagnostiche e prognostiche fondamentali per la gestione clinica
Integra analisi del cariotipo e FISH per uno studio completo del genoma tumorale
Consente il monitoraggio nel tempo della risposta al trattamento
Esame eseguito da personale specializzato con tecniche standardizzate
Referto interpretato secondo la nomenclatura citogenetica internazionale (ISCN)

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che tipo di campione è necessario per l'esame?

Nella maggior parte dei casi si utilizza un aspirato di midollo osseo; in situazioni selezionate può essere impiegato il sangue periferico. Il prelievo viene raccolto in provetta con anticoagulante specifico.

Qual è la differenza tra cariotipo e FISH?

Il cariotipo analizza l'intero assetto cromosomico delle cellule in divisione, mentre la FISH ricerca in modo mirato specifiche anomalie con sonde molecolari, anche su cellule non in divisione. Le due tecniche sono spesso complementari.

L'esame serve solo per la diagnosi?

No. Oltre a supportare la diagnosi e la classificazione, la citogenetica oncoematologica fornisce informazioni prognostiche e viene utilizzata per monitorare la risposta alla terapia e individuare eventuali recidive.

È richiesta una preparazione particolare?

Non è prevista una preparazione specifica da parte del paziente. È importante seguire le indicazioni fornite dal medico che esegue il prelievo.

Chi interpreta i risultati dell'esame?

Il referto viene redatto secondo la nomenclatura citogenetica internazionale e va sempre valutato dal medico ematologo, che lo integra con il quadro clinico e con gli altri accertamenti.

Accesso al percorso