Carrier Screening CGT Single
Test genetico che individua nel singolo soggetto lo stato di portatore sano di malattie genetiche recessive ed X-linked.
Cos'è il test Carrier Screening CGT Single
Il Carrier Screening CGT Single è un test genetico rivolto al singolo individuo, finalizzato a identificare lo stato di portatore sano di varianti patogenetiche responsabili di numerose malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva e legata al cromosoma X. Un portatore sano è una persona che, pur non manifestando la malattia, possiede nel proprio DNA una variante genetica che può essere trasmessa alla discendenza. L’analisi, condotta mediante tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS), consente di valutare in modo esteso e simultaneo un ampio pannello di geni associati a patologie ereditarie clinicamente rilevanti, fornendo un’informazione utile alla programmazione riproduttiva e alla consulenza genetica.
A cosa serve
Identifica lo stato di portatore sano di malattie genetiche recessive ed X-linked nel singolo soggetto
Fornisce informazioni utili alla pianificazione riproduttiva e alla valutazione del rischio per la discendenza
Consente di stimare la probabilità di trasmettere una malattia genetica ai figli
Offre un supporto oggettivo alla consulenza genetica pre-concezionale e prenatale
Quando è indicato
- Coppie che desiderano una gravidanza e vogliono conoscere il proprio rischio riproduttivo
- Soggetti con familiarità per malattie genetiche ereditarie
- Persone appartenenti a popolazioni con maggiore frequenza di specifiche varianti genetiche
- Coppie consanguinee
- Percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA)
- Individui che desiderano una valutazione preconcezionale approfondita del proprio stato di portatore
Come si esegue
Richiesta del kit
Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.
Prelievo del campione
Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.
Spedizione del campione
Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.
Analisi e refertazione
Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.
Vantaggi del test
- Analisi estesa e simultanea di numerosi geni associati a malattie ereditarie
- Test non invasivo, eseguibile su sangue o tampone salivare
- Informazione utile alla programmazione riproduttiva consapevole
- Supporto alla consulenza genetica specialistica
- Elevata accuratezza grazie alle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione
FAQ – Domande frequenti
Che cosa significa essere portatori sani? +
Il test è rivolto a un solo individuo? +
Il test richiede una preparazione particolare? +
Un risultato positivo indica che sono malato? +
A cosa serve la consulenza genetica? +
Quali malattie vengono analizzate? +
Informazioni e azioni distinte per ogni esigenza.
Richiesta e supporto
Indicazioni sul campione, richiesta kit e assistenza del team IRG.
Richiedi il KitMateriale e accreditamento
Accesso dedicato a medici, cliniche e centri di medicina della riproduzione.
Area professionistiDocumenti, test e contenuti scientifici.
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