Fertilità e Medicina della Riproduzione

Carrier Screening CGT Coppia

Screening genetico esteso del portatore che analizza contemporaneamente entrambi i partner per stimare il rischio di malattie genetiche recessive ed X-linked nella prole.

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Panoramica

Cos'è il test Carrier Screening CGT Coppia

Il Carrier Screening CGT Coppia è un test genetico esteso che analizza simultaneamente il DNA di entrambi i partner per identificare lo stato di portatore sano di numerose malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva e legata al cromosoma X. La maggior parte delle persone sane porta, senza saperlo, alcune varianti genetiche potenzialmente patogene: queste non causano malattia nel portatore, ma se entrambi i partner sono portatori di varianti nello stesso gene, esiste un rischio concreto (fino al 25% per ogni gravidanza nelle condizioni recessive) di avere un figlio affetto. Valutando la coppia nel suo insieme, il test fornisce una stima del rischio riproduttivo condiviso e consente una consulenza genetica mirata prima o durante la programmazione di una gravidanza.

Applicazioni

A cosa serve

Valutare congiuntamente lo stato di portatore di entrambi i partner per stimare il rischio riproduttivo di coppia.

Identificare varianti genetiche associate a malattie autosomiche recessive e legate al cromosoma X.

Supportare la pianificazione familiare e le scelte riproduttive informate prima o durante la gravidanza.

Fornire elementi per una consulenza genetica personalizzata e per eventuali approfondimenti diagnostici.

Indicazioni

Quando è indicato

Coppie che programmano una gravidanza e desiderano conoscere il proprio rischio riproduttivo
Coppie con familiarità nota per malattie genetiche o consanguineità
Coppie che si sottopongono a percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA)
Partner appartenenti a popolazioni con maggiore frequenza di specifiche condizioni recessive
Coppie che hanno già avuto un figlio affetto da una malattia genetica o aborti ricorrenti
Persone che desiderano una valutazione preconcezionale approfondita del rischio genetico

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Analisi simultanea di entrambi i partner per una stima diretta del rischio di coppia
Pannello esteso che copre numerose malattie recessive e X-linked in un unico test
Consente scelte riproduttive consapevoli in fase preconcezionale
Non invasivo, con possibilità di raccolta tramite semplice tampone salivare
Refertazione accompagnata da consulenza genetica per l'interpretazione dei risultati

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che differenza c'è tra portatore sano e persona affetta?

Il portatore sano possiede una variante genetica in una sola copia del gene e non manifesta la malattia. Il rischio riguarda la prole: se entrambi i partner sono portatori dello stesso gene, il figlio può ereditare entrambe le copie alterate e risultare affetto.

Perché conviene eseguire il test come coppia?

Il rischio riproduttivo dipende dalla combinazione dei genotipi di entrambi i partner. Analizzando la coppia insieme è possibile stimare direttamente la probabilità di avere un figlio affetto e orientare la consulenza genetica.

Un risultato positivo significa che il figlio sarà malato?

No. Essere portatori non implica avere un figlio affetto. Il rischio si concretizza solo quando entrambi i partner sono portatori di varianti nello stesso gene, e anche in quel caso resta una probabilità per ciascuna gravidanza, non una certezza.

Quando è meglio eseguire lo screening?

Idealmente in fase preconcezionale, prima di iniziare una gravidanza, così da avere il tempo necessario per la consulenza genetica e per valutare eventuali opzioni riproduttive. Può essere eseguito anche nelle prime fasi della gravidanza.

Il test richiede una preparazione particolare?

No, non è necessaria alcuna preparazione specifica. Il campione può essere ottenuto tramite un normale prelievo di sangue o un tampone salivare per ciascun partner.

I risultati vengono spiegati da uno specialista?

Sì. La refertazione è accompagnata da consulenza genetica, indispensabile per interpretare correttamente i risultati e discutere le implicazioni per la coppia e le eventuali gravidanze.

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