Fertilità e Medicina della Riproduzione

Carrier Screening CGT Plus

Screening del portatore esteso che analizza un ampio pannello di geni per identificare le mutazioni associate a numerose malattie genetiche recessive ed X-linked.

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Panoramica

Cos'è il test Carrier Screening CGT Plus

Il Carrier Screening CGT Plus è un test genetico di screening del portatore basato sull’analisi contemporanea di un ampio pannello di geni associati a malattie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva e legata al cromosoma X. La maggior parte delle persone è portatrice sana di una o più varianti patogenetiche, senza manifestare alcun sintomo: il problema emerge quando entrambi i partner risultano portatori di una mutazione nello stesso gene, condizione che comporta un rischio significativo di trasmettere la malattia alla prole. Il test analizza il DNA a partire da un semplice campione biologico e consente di individuare lo stato di portatore prima o durante la gravidanza, fornendo alla coppia e al medico un’informazione utile per la valutazione del rischio riproduttivo e per un’adeguata consulenza genetica.

Applicazioni

A cosa serve

Identificare lo stato di portatore sano di malattie genetiche recessive ed X-linked in persone senza sintomi o storia familiare nota.

Definire il rischio riproduttivo della coppia di avere figli affetti da una malattia ereditaria.

Analizzare in un unico esame un ampio pannello di geni associati a numerose condizioni ereditarie.

Supportare la pianificazione familiare e le scelte procreative con il sostegno della consulenza genetica.

Indicazioni

Quando è indicato

Coppie che desiderano una gravidanza o già in attesa, che vogliono conoscere il proprio rischio riproduttivo
Persone con familiarità nota per malattie genetiche ereditarie
Coppie con consanguineità
Percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA) e valutazione preconcezionale
Donatori e riceventi di gameti nell'ambito della fecondazione eterologa
Chiunque desideri informazioni sul proprio stato di portatore prima di programmare una gravidanza

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Analisi simultanea di un ampio pannello di geni in un unico test
Prelievo semplice e non invasivo, eseguibile su sangue o tampone salivare
Informazione utile per la pianificazione familiare e le scelte riproduttive consapevoli
Esecuzione eseguibile in fase preconcezionale o durante la gravidanza
Refertazione accompagnata dal supporto della consulenza genetica

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che cos'è un portatore sano?

È una persona che possiede una variante patogenetica in un gene ma non manifesta la malattia. I portatori sani sono generalmente asintomatici e spesso non sono consapevoli del proprio stato in assenza di un test genetico.

Perché è utile eseguire il test come coppia?

Per la maggior parte delle malattie recessive il rischio per i figli aumenta in modo significativo solo quando entrambi i partner sono portatori di una mutazione nello stesso gene. L'analisi di entrambi i partner consente quindi una valutazione più accurata del rischio riproduttivo.

Il test è invasivo?

No. Il test si esegue su un semplice prelievo di sangue periferico oppure su tampone salivare, senza rischi per la persona o per la gravidanza.

Quando è consigliabile eseguirlo?

Idealmente in fase preconcezionale, prima di iniziare una gravidanza, ma può essere effettuato anche durante la gestazione o nell'ambito dei percorsi di procreazione medicalmente assistita.

Un risultato positivo significa che avrò un figlio malato?

No. Essere portatori non significa essere malati né avere necessariamente figli affetti. Il risultato va sempre interpretato nell'ambito della consulenza genetica, che valuta il rischio complessivo della coppia.

È previsto un colloquio di consulenza genetica?

Sì. La refertazione è accompagnata dal supporto della consulenza genetica, fondamentale per interpretare correttamente i risultati e valutare le implicazioni per la coppia.

Accesso al percorso