Fertilità e Medicina della Riproduzione

Fibrosi Cistica (CFTR)

Screening genetico del portatore per individuare le mutazioni del gene CFTR responsabili della fibrosi cistica.

Panoramica

Cos'è il test Fibrosi Cistica (CFTR)

La fibrosi cistica è una delle più comuni malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva ed è causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), localizzato sul cromosoma 7, che codifica una proteina coinvolta nel trasporto di cloro attraverso le membrane cellulari. Il test analizza il gene CFTR per individuare le varianti patogenetiche e consente di identificare i portatori sani, ossia le persone che possiedono una sola copia mutata del gene: non manifestano la malattia ma possono trasmetterla alla discendenza. Quando entrambi i partner sono portatori, a ogni gravidanza esiste una probabilità del 25% di avere un figlio affetto. Lo screening rappresenta quindi uno strumento fondamentale per la valutazione del rischio riproduttivo e per una consulenza genetica informata.

Applicazioni

A cosa serve

Individuare la presenza di mutazioni nel gene CFTR associate alla fibrosi cistica

Determinare lo stato di portatore sano nei soggetti asintomatici

Stimare il rischio riproduttivo della coppia di avere un figlio affetto

Supportare la consulenza genetica e le scelte riproduttive consapevoli

Indicazioni

Quando è indicato

Coppie che programmano una gravidanza o desiderano un concepimento
Persone con familiarità per fibrosi cistica o con portatori noti in famiglia
Partner di soggetti portatori o affetti da fibrosi cistica
Coppie che si sottopongono a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA)
Donatori di gameti nell'ambito della PMA
Individui che desiderano conoscere il proprio stato di portatore

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Consente scelte riproduttive consapevoli e informate
Test non invasivo, eseguibile su un semplice prelievo di sangue
Utile per la consulenza genetica pre-concepimento e prenatale
Identifica i portatori sani, non riconoscibili clinicamente
Analisi condotta con metodiche molecolari accurate

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Che cos'è un portatore sano di fibrosi cistica?

È una persona che possiede una sola copia mutata del gene CFTR. Non manifesta la malattia ed è in buona salute, ma può trasmettere la mutazione ai figli.

Se risulto portatore, mio figlio avrà sicuramente la fibrosi cistica?

No. La malattia si manifesta solo se il bambino eredita una copia mutata da entrambi i genitori. Se entrambi i partner sono portatori, il rischio è del 25% a ogni gravidanza.

Quale campione è necessario per il test?

È sufficiente un prelievo di sangue periferico; in alcuni casi può essere utilizzato un tampone buccale. Non è richiesta alcuna preparazione particolare.

Il test individua tutte le possibili mutazioni del gene CFTR?

L'analisi ricerca le varianti patogenetiche del gene CFTR; poiché sono note numerose mutazioni, può permanere un rischio residuo. Il livello di approfondimento viene definito in base al pannello o all'analisi richiesti.

È consigliata la consulenza genetica?

Sì. La consulenza genetica, prima e dopo il test, è raccomandata per interpretare correttamente il risultato e valutare il rischio riproduttivo della coppia.

Chi dovrebbe eseguire lo screening?

È indicato in particolare per le coppie che programmano una gravidanza, per chi ha familiarità con la malattia e per i partner di portatori o soggetti affetti.

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