Karyo NIPT
Test prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale nel sangue materno con una valutazione cariotipo-like estesa a tutti i cromosomi.
Cos'è il test Karyo NIPT
Karyo NIPT è un test prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale liberamente circolante nel sangue materno a partire da un semplice prelievo venoso della gestante. A differenza dei NIPT di base, focalizzati sulle sole trisomie 13, 18 e 21, Karyo NIPT offre una valutazione cariotipo-like estesa a tutti i 23 cromosomi, permettendo di individuare le principali aneuploidie a carico di ciascuna coppia cromosomica, le anomalie dei cromosomi sessuali e, in base al profilo del test, alterazioni di più ampie dimensioni. Si tratta di un test di screening ad alta sensibilità e specificità, sicuro per madre e feto perché privo del rischio di aborto associato alle procedure invasive; un risultato ad alto rischio richiede sempre conferma mediante diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi).
A cosa serve
Individuare le aneuploidie (trisomie e monosomie) a carico di tutti i cromosomi, non solo delle trisomie 13, 18 e 21.
Valutare le anomalie dei cromosomi sessuali (X e Y) e definire, su richiesta, il sesso fetale.
Offrire uno screening prenatale sicuro, senza il rischio di aborto legato alle procedure invasive.
Fornire informazioni utili a orientare il percorso diagnostico e la decisione su eventuali approfondimenti invasivi.
Quando è indicato
- Desiderio della coppia di uno screening prenatale ampio e non invasivo
- Età materna avanzata
- Esito alterato o borderline dei test di screening del primo trimestre (bi-test, translucenza nucale)
- Ansia materna o richiesta di un livello di approfondimento superiore ai NIPT di base
- Anamnesi ostetrica o familiare che suggerisce un approfondimento del rischio cromosomico
- Controindicazioni o desiderio di evitare, quando possibile, le procedure invasive
Come si esegue
Richiesta del kit
Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.
Prelievo del campione
Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.
Spedizione del campione
Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.
Analisi e refertazione
Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.
Vantaggi del test
- Analisi estesa a tutti i cromosomi, con un livello di dettaglio cariotipo-like superiore ai NIPT tradizionali
- Elevata sensibilità e specificità nello screening delle principali aneuploidie
- Test non invasivo e sicuro, senza rischio di aborto per madre e feto
- Eseguibile precocemente, già dalla 10ª settimana, con un semplice prelievo di sangue
- Valutazione anche dei cromosomi sessuali e possibilità di conoscere il sesso fetale
FAQ – Domande frequenti
In cosa si differenzia Karyo NIPT da un NIPT tradizionale? +
Il test è pericoloso per il bambino? +
Da quale settimana si può eseguire? +
Un risultato ad alto rischio è una diagnosi definitiva? +
È necessaria una preparazione particolare? +
Il test indica anche il sesso del feto? +
Informazioni e azioni distinte per ogni esigenza.
Richiesta e supporto
Indicazioni sul campione, richiesta kit e assistenza del team IRG.
Richiedi il KitMateriale e accreditamento
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