Fertilità e Medicina della Riproduzione

Microdelezioni del Cromosoma Y

Analisi genetica delle regioni AZF del cromosoma Y per l'inquadramento diagnostico dell'infertilità maschile grave.

Panoramica

Cos'è il test Microdelezioni del Cromosoma Y

Il test per le microdelezioni del cromosoma Y è un’analisi di genetica molecolare che ricerca la perdita (delezione) di piccoli tratti di DNA nelle regioni AZF (Azoospermia Factor) situate sul braccio lungo del cromosoma Y (Yq11). Queste regioni, suddivise in AZFa, AZFb e AZFc, contengono geni indispensabili per la spermatogenesi, cioè per la corretta produzione degli spermatozoi. Le microdelezioni di questi tratti rappresentano una delle cause genetiche più frequenti di infertilità maschile grave. L’esame, eseguito su un campione di sangue mediante amplificazione del DNA (PCR di marcatori STS specifici), permette di individuare la presenza e il tipo di microdelezione, fornendo un’informazione diagnostica e prognostica utile al percorso clinico della coppia.

Applicazioni

A cosa serve

Individua le microdelezioni delle regioni AZFa, AZFb e AZFc del cromosoma Y coinvolte nella spermatogenesi.

Consente di definire una causa genetica in caso di azoospermia o oligozoospermia grave.

Orienta la prognosi sul recupero di spermatozoi (es. tramite TESE) in base al tipo e all'estensione della delezione.

Fornisce elementi utili alla consulenza genetica di coppia e alla programmazione della procreazione medicalmente assistita (PMA).

Indicazioni

Quando è indicato

Azoospermia non ostruttiva (assenza di spermatozoi nel liquido seminale)
Oligozoospermia grave, con concentrazione di spermatozoi marcatamente ridotta
Infertilità maschile di causa non nota, in fase di inquadramento diagnostico
Prima di tecniche di procreazione medicalmente assistita, in particolare ICSI e prelievo testicolare (TESE)
Nell'ambito di una consulenza genetica della coppia per infertilità maschile

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Analisi non invasiva, eseguita su un semplice prelievo di sangue
Identifica una causa genetica specifica dell'infertilità maschile grave
Il tipo di delezione fornisce indicazioni prognostiche sul recupero di spermatozoi
Supporta le scelte terapeutiche e la programmazione dei percorsi di PMA
Utile alla valutazione del rischio di trasmissione della microdelezione ai figli maschi

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Come si esegue il test?

Attraverso un semplice prelievo di sangue venoso; sul campione viene analizzato il DNA per la ricerca delle microdelezioni delle regioni AZF.

È necessaria una preparazione o il digiuno?

No. Non è richiesta alcuna preparazione specifica né il digiuno prima del prelievo.

Le microdelezioni del cromosoma Y possono essere trasmesse ai figli?

Sì. In caso di concepimento di un figlio maschio, spesso tramite ICSI, la microdelezione viene trasmessa. Per questo è consigliata una consulenza genetica di coppia.

Un risultato negativo esclude ogni causa genetica di infertilità?

No. Il test valuta specificamente le regioni AZF del cromosoma Y; esistono altre possibili cause genetiche di infertilità che richiedono indagini differenti.

Il tipo di delezione influisce sulla prognosi?

Sì. Ad esempio, le delezioni della regione AZFc si associano a una probabilità di recupero di spermatozoi generalmente maggiore rispetto alle delezioni complete di AZFa o AZFb.

A chi è indicato il test?

Principalmente agli uomini con azoospermia non ostruttiva o oligozoospermia grave, nell'ambito dell'inquadramento diagnostico dell'infertilità di coppia.

Accesso al percorso