Genetica Nutrizionale

Predisposizione alla Celiachia (HLA-DQ2/DQ8)

Test genetico che valuta la predisposizione alla celiachia attraverso l'analisi degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8.

Panoramica

Cos'è il test Predisposizione alla Celiachia (HLA-DQ2/DQ8)

Il test di predisposizione alla celiachia analizza gli alleli del sistema HLA di classe II, in particolare gli aplotipi HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) e HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02), che rappresentano il principale fattore di rischio genetico per lo sviluppo della malattia celiaca. La celiachia è una patologia autoimmune scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La quasi totalità dei pazienti celiaci risulta positiva per DQ2 e/o DQ8; per questo motivo il test ha un elevato valore predittivo negativo: la loro assenza consente di escludere con ragionevole certezza la celiachia. La positività, al contrario, indica una predisposizione ma non la presenza della malattia, poiché questi aplotipi sono comuni anche nella popolazione generale sana.

Applicazioni

A cosa serve

Identifica la presenza degli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8 associati al rischio di malattia celiaca.

Consente di escludere la predisposizione genetica quando entrambi gli aplotipi risultano assenti.

Valuta il rischio nei familiari di primo grado di soggetti celiaci.

Supporta il percorso diagnostico nei casi dubbi o con dieta senza glutine già in atto.

Indicazioni

Quando è indicato

Familiari di primo grado di pazienti con diagnosi di celiachia
Sospetto clinico di celiachia con sierologia o biopsia non conclusive
Pazienti che seguono già una dieta senza glutine in cui la diagnosi non è stata confermata
Soggetti con patologie autoimmuni associate (es. diabete di tipo 1, tiroidite autoimmune)
Pazienti con sindrome di Down, di Turner o di Williams, condizioni a maggior rischio di celiachia
Discrepanza tra dati clinici, sierologici e istologici

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Elevato valore predittivo negativo: l'assenza di DQ2 e DQ8 esclude la predisposizione alla celiachia
Esame eseguibile una sola volta nella vita, poiché il profilo genetico non cambia nel tempo
Non richiede la sospensione della dieta senza glutine per essere eseguito
Utile strumento di screening nei familiari a rischio
Risultato non influenzato dallo stato clinico o da terapie in corso

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Un risultato positivo significa che ho la celiachia?

No. La positività per HLA-DQ2 o DQ8 indica solo una predisposizione genetica. Questi aplotipi sono presenti anche in circa il 30-40% della popolazione sana, e solo una minoranza dei portatori sviluppa la malattia.

Cosa significa un risultato negativo?

L'assenza di entrambi gli aplotipi rende la celiachia altamente improbabile e consente, nella pratica clinica, di escluderla con ragionevole certezza.

Devo mangiare glutine prima del test?

No. Trattandosi di un test genetico, il risultato non dipende dalla dieta: può essere eseguito anche in chi segue già un regime senza glutine.

Il test va ripetuto nel tempo?

No. Il profilo HLA è costituzionale e non varia nel corso della vita, quindi l'esame va eseguito una sola volta.

Il test sostituisce la sierologia e la biopsia?

No. Il test genetico non diagnostica la celiachia ma completa il percorso diagnostico; la diagnosi si basa su sierologia specifica e, quando indicato, biopsia duodenale, valutate dallo specialista.

È utile per i familiari di un paziente celiaco?

Sì. Nei familiari di primo grado permette di stratificare il rischio: un esito negativo consente di escludere la predisposizione, evitando controlli periodici non necessari.

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