Karyo Plus
Analisi prenatale avanzata che unisce il cariotipo tradizionale allo studio delle microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche.
Cos'è il test Karyo Plus
Karyo Plus è un esame prenatale di citogenetica avanzata che affianca allo studio del cariotipo tradizionale l’analisi delle microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche, ovvero perdite o acquisizioni di piccoli tratti di DNA non rilevabili con il solo cariotipo standard. Eseguito su campione ottenuto tramite villocentesi o amniocentesi, consente di valutare sia il numero e la struttura complessiva dei cromosomi fetali sia specifiche alterazioni submicroscopiche associate a note sindromi genetiche. Rappresenta quindi un approccio integrato che amplia la sensibilità diagnostica dell’analisi cromosomica prenatale, offrendo un quadro più dettagliato del corredo genetico del feto.
A cosa serve
Studiare numero e struttura dei cromosomi fetali con l'analisi del cariotipo completo.
Individuare microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche non rilevabili dal cariotipo tradizionale.
Riconoscere sindromi genetiche associate a specifiche alterazioni submicroscopiche.
Fornire al medico e alla coppia un quadro citogenetico prenatale approfondito a supporto della consulenza genetica.
Quando è indicato
- Età materna avanzata al momento della gravidanza
- Test di screening prenatale (combinato o NIPT) con risultato alterato o a rischio aumentato
- Riscontro ecografico di anomalie o segni di allarme fetali
- Familiarità per anomalie cromosomiche o malattie genetiche
- Precedente gravidanza o figlio con alterazioni cromosomiche
- Desiderio della coppia di un approfondimento citogenetico prenatale, previa consulenza genetica
Come si esegue
Richiesta del kit
Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.
Prelievo del campione
Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.
Spedizione del campione
Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.
Analisi e refertazione
Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.
Vantaggi del test
- Unisce in un unico esame il cariotipo tradizionale e l'analisi delle microdelezioni/microduplicazioni
- Maggiore sensibilità diagnostica rispetto al solo cariotipo standard
- Individua alterazioni submicroscopiche associate a sindromi genetiche note
- Fornisce informazioni utili alla consulenza genetica e alle scelte della coppia
- Eseguito nei Laboratori IRG con procedure di citogenetica avanzata
FAQ – Domande frequenti
In cosa differisce Karyo Plus dal cariotipo tradizionale? +
Come viene raccolto il campione? +
A chi è consigliato questo esame? +
È previsto un colloquio con il genetista? +
L'esame individua tutte le possibili malattie genetiche? +
Dove viene eseguita l'analisi? +
Informazioni e azioni distinte per ogni esigenza.
Richiesta e supporto
Indicazioni sul campione, richiesta kit e assistenza del team IRG.
Richiedi il KitMateriale e accreditamento
Accesso dedicato a medici, cliniche e centri di medicina della riproduzione.
Area professionistiDocumenti, test e contenuti scientifici.
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