Diagnostica Prenatale

NIPT 3

Test prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale nel sangue materno per valutare il rischio delle trisomie 21, 18 e 13.

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Panoramica

Cos'è il test NIPT 3

Il NIPT 3 è un test prenatale non invasivo (Non-Invasive Prenatal Test) che analizza il DNA fetale libero circolante (cfDNA) presente nel sangue della madre. Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, il test valuta il rischio che il feto sia affetto dalle tre principali trisomie autosomiche: la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Essendo eseguito su un campione ematico materno, non comporta alcun rischio per la gravidanza, a differenza delle procedure invasive come amniocentesi e villocentesi. Il NIPT 3 è un test di screening ad alta sensibilità: un risultato indicativo di rischio aumentato richiede sempre conferma mediante diagnosi prenatale invasiva.

Applicazioni

A cosa serve

Valutare il rischio delle trisomie 21 (Down), 18 (Edwards) e 13 (Patau) analizzando il DNA fetale nel sangue materno.

Offrire uno screening prenatale sicuro, senza rischio di aborto, in alternativa alle indagini invasive di primo livello.

Fornire un'elevata accuratezza nella stima del rischio, riducendo il ricorso a procedure invasive non necessarie.

Supportare la coppia e il ginecologo nelle decisioni sul percorso diagnostico della gravidanza.

Indicazioni

Quando è indicato

Desiderio della gestante di uno screening prenatale accurato e non invasivo
Età materna avanzata (rischio aumentato correlato all'età)
Risultato del test combinato o bi-test indicativo di rischio intermedio
Presenza di anamnesi o fattori di rischio per anomalie cromosomiche
Ansia materna legata all'esito della gravidanza
Precedente gravidanza con anomalia cromosomica

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Assenza di rischio per la madre e per il feto, a differenza delle procedure invasive
Eseguibile precocemente, già dalla 10ª settimana di gestazione
Elevata sensibilità e specificità nello screening delle trisomie 21, 18 e 13
Semplice prelievo di sangue, senza preparazione particolare
Riduce il ricorso ad amniocentesi e villocentesi non necessarie

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Il NIPT 3 è un test diagnostico?

No, è un test di screening ad alta accuratezza. Un risultato indicativo di rischio aumentato deve sempre essere confermato con una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Da quale settimana posso eseguire il test?

Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA fetale nel sangue materno è sufficiente per l'analisi.

Il prelievo comporta rischi per la gravidanza?

No. Il test si basa su un semplice prelievo di sangue dal braccio della madre e non comporta alcun rischio per la gestante o per il feto.

Quali condizioni analizza il NIPT 3?

Il NIPT 3 valuta il rischio delle tre principali trisomie autosomiche: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau).

È necessaria una preparazione prima del prelievo?

No, non è richiesto il digiuno né alcuna preparazione particolare. È consigliabile portare con sé la documentazione ecografica e clinica della gravidanza.

Cosa succede se il risultato indica un rischio aumentato?

In caso di risultato indicativo di rischio aumentato, il ginecologo consiglierà un approfondimento diagnostico mediante procedura invasiva per confermare o escludere l'anomalia.

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