Diagnostica Prenatale

NIPT 5 DiGeorge

Test prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale nel sangue materno per le principali trisomie e la microdelezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge).

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Panoramica

Cos'è il test NIPT 5 DiGeorge

Il NIPT 5 DiGeorge è un test prenatale non invasivo (Non-Invasive Prenatal Test) che analizza il DNA fetale libero circolante (cfDNA) presente nel sangue della gestante. Oltre allo screening delle principali aneuploidie cromosomiche – trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Patau) e delle anomalie dei cromosomi sessuali – il test include la valutazione della microdelezione 22q11.2, responsabile della sindrome di DiGeorge. L’esame richiede un semplice prelievo di sangue materno, senza alcun rischio per la madre o per il feto, e può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione. Trattandosi di un test di screening, un risultato ad alto rischio necessita di conferma tramite diagnosi prenatale invasiva.

Applicazioni

A cosa serve

Individua il rischio di trisomia 21, 18 e 13 attraverso l'analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.

Valuta le anomalie del numero dei cromosomi sessuali (X e Y) e, se richiesto, il sesso fetale.

Rileva la microdelezione 22q11.2 associata alla sindrome di DiGeorge, tra le microdelezioni più frequenti.

Offre uno screening ad alta sensibilità in totale sicurezza, senza rischio di aborto correlato alla procedura.

Indicazioni

Quando è indicato

Gestazione singola a partire dalla 10ª settimana compiuta
Desiderio di uno screening prenatale accurato e non invasivo
Età materna avanzata con aumentato rischio di aneuploidie
Test di screening del primo trimestre con esito dubbio o intermedio
Ansia materna e volontà di approfondire il profilo cromosomico fetale
Anamnesi familiare o precedente gravidanza con anomalie cromosomiche

Metodica

Come si esegue

Richiesta del kit

Ricevi a domicilio il kit per la raccolta del campione.

Prelievo del campione

Effettua il prelievo presso una struttura sanitaria o il tuo centro di fiducia.

Spedizione del campione

Inserisci il campione nel kit e affidalo al corriere indicato.

Analisi e refertazione

Il campione viene analizzato nei nostri laboratori e ricevi il referto specialistico.

Valore clinico

Vantaggi del test

Nessun rischio per la madre e per il feto, a differenza delle procedure invasive
Elevata sensibilità e specificità nello screening delle principali trisomie
Eseguibile precocemente, già dalla 10ª settimana di gestazione
Screening ampliato che include la microdelezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
Semplice prelievo di sangue, senza necessità di preparazione o digiuno

Supporto informativo

FAQ – Domande frequenti

Il test è sicuro per il bambino?

Sì. Il NIPT richiede solo un prelievo di sangue dal braccio della madre e non comporta alcun rischio per il feto, a differenza di amniocentesi e villocentesi.

Da quale settimana posso eseguirlo?

Il test può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gestazione compiuta, quando la quantità di DNA fetale nel sangue materno è sufficiente per l'analisi.

Un risultato positivo è una diagnosi certa?

No. Il NIPT è un test di screening: un esito ad alto rischio deve essere confermato mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) e consulenza genetica.

Che cos'è la sindrome di DiGeorge?

È una condizione causata dalla microdelezione del cromosoma 22 (regione 22q11.2), che può associarsi ad anomalie cardiache, immunitarie, del palato e dello sviluppo. È tra le microdelezioni più frequenti.

Serve preparazione o digiuno?

No. Non è richiesta alcuna preparazione particolare e non è necessario il digiuno per eseguire il prelievo.

Il test indica anche il sesso del feto?

Sì, l'analisi dei cromosomi sessuali consente di determinare il sesso fetale, che può essere comunicato su richiesta e nel rispetto della normativa vigente.

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