PANNELLO AUTOIMMUNITA'
Studio Anticorpi Antifosfolipidi (APS) e Infertilità
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una patologia autoimmune caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi diretti contro fosfolipidi e proteine coinvolte nei meccanismi della coagulazione. Questa condizione può essere associata a problematiche riproduttive, aborti ricorrenti, fallimenti d’impianto embrionario e complicanze della gravidanza.
Nel contesto della fertilità femminile e della procreazione medicalmente assistita (PMA), la ricerca degli anticorpi antifosfolipidi rappresenta un importante supporto diagnostico nei casi di:
- Infertilità inspiegata;
- Poliabortività
- Fallimenti ripetuti d’impianto;
- Gravidanze biochimiche;
- Complicanze ostetriche pregresse
Presso l' IRG - Istituto Ricerche Genetiche è possibile eseguire pannelli dedicati allo studio dell’autoimmunità correlata all’infertilità, con particolare attenzione agli anticorpi antifosfolipidi maggiormente coinvolti nei processi di impianto e sviluppo della gravidanza.
Pannello Anticorpi Antifosfolipidi
Il pannello comprende:
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Anticoagulante Lupico (LAC)
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Anticorpi anticardiolipina IgG e IgM
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Anticorpi anti Beta-2 Glicoproteina I IgG e IgM
Pannello Antifosfolipidi Plus+
Per approfondimenti diagnostici specifici è disponibile anche un pannello esteso che include ulteriori marcatori immunologici utili ad aumentare la sensibilità diagnostica nei casi sospetti di APS sieronegativa o infertilità immunologica:
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PS/PT IgG e IgM
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marcatori aggiuntivi correlati ai disordini della coagulazione e dell’impianto embrionario
L’identificazione precoce di eventuali alterazioni immunologiche può supportare il clinico nella definizione di un percorso terapeutico personalizzato e contribuire a una migliore gestione della gravidanza.
Gli esami vengono eseguiti con metodiche ELIA ad alta sensibilità e secondo elevati standard qualitativi, garantendo risultati affidabili e tempi di refertazione di circa 5 giorni lavorativi.
Per maggiori informazioni sui pannelli disponibili o per prenotare un approfondimento diagnostico, contatta il nostro team specialistico.
CITOGENETICA MOLECOLARE
L' ibridazione in situ su cellule in interfase e su spreads cromosomici
con sonde di DNA marcate con fluorocromi (FISH) ha ampliato negli ultimi anni le potenzialità diagnostiche della citogenetica al riconoscimento di riarrangiamenti cromosomici criptici o di microdelezioni non risolvibili con la tradizionale osservazione microscopica.
L'utilizzo di sonde specifiche per regioni di cromosomi implicati nelle principali patologie citogenetiche (sindromi di Down; Edwards; Patau; Turner etc. ) consente una diagnosi rapida in 24-48h dal prelievo delle cellule fetali.
Le analisi di citogenetica molecolare dell' IRG mediante tecnica FISH:
- Diagnosi numerica delle trisomie 21,13,18
- Diagnosi anomalie numeriche cromosomi sessuali X,Y
- Diagnosi citogenetica sindromi da microdelezione
(Angelman/Prader-Willi / Williams, Wolf-Hirschhorn, Di George)
- Studio dell'assetto cromosomico nelle cellule spermatiche
(Probes 13,18,21 XeY)