CITOGENETICA MOLECOLARE

L' ibridazione in situ su cellule in interfase e su spreads cromosomici con sonde di DNA marcate

con fluorocromi (FISH) ha ampliato negli ultimi anni le potenzialità diagnostiche della citogenetica

al riconoscimento di riarrangiamenti cromosomici criptici o di microdelezioni non risolvibili con la tradizionale osservazione microscopica.

L'utilizzo di sonde specifiche per regioni di cromosomi implicati nelle principali patologie citogenetiche (sindromi di Down; Edwards; Patau; Turner etc. ) consente  una diagnosi rapida in 24-48h dal prelievo delle cellule fetali. 

Le analisi di citogenetica molecolare mediante tecnica FISH:

Diagnosi numerica di trisomia 21,13,18
Diagnosi anomalie numeriche cromosomi sessuali X,Y
Diagnosi citogenetica sindromi da microdelezione (Angelman/Prader-Willi / Williams, Wolf-Hirschhorn, Di George)
Studio dell'assetto cromosomico nelle cellule spermatiche (Probes 13,18,21 XeY)