
CITOGENETICA MOLECOLARE
L' ibridazione in situ su cellule in interfase e su spreads cromosomici
con sonde di DNA marcate con fluorocromi (FISH) ha ampliato negli ultimi anni le potenzialità diagnostiche della citogenetica al riconoscimento di riarrangiamenti cromosomici criptici o di microdelezioni non risolvibili con la tradizionale osservazione microscopica.
L'utilizzo di sonde specifiche per regioni di cromosomi implicati nelle principali patologie citogenetiche (sindromi di Down; Edwards; Patau; Turner etc. ) consente una diagnosi rapida in 24-48h dal prelievo delle cellule fetali.
Le analisi di citogenetica molecolare dell' IRG mediante tecnica FISH:
- Diagnosi numerica delle trisomie 21,13,18
- Diagnosi anomalie numeriche cromosomi sessuali X,Y
- Diagnosi citogenetica sindromi da microdelezione
(Angelman/Prader-Willi / Williams, Wolf-Hirschhorn, Di George)
- Studio dell'assetto cromosomico nelle cellule spermatiche
(Probes 13,18,21 XeY)
