CITOGENETICA MOLECOLARE

L' ibridazione in situ su cellule in interfase e su spreads cromosomici

con sonde di DNA marcate con fluorocromi (FISH) ha ampliato negli ultimi anni le potenzialità diagnostiche della citogenetica al riconoscimento di riarrangiamenti cromosomici criptici o di microdelezioni non risolvibili con la tradizionale osservazione microscopica.

L'utilizzo di sonde specifiche per regioni di cromosomi implicati nelle principali patologie citogenetiche (sindromi di Down; Edwards; Patau; Turner etc. ) consente  una diagnosi rapida in 24-48h dal prelievo delle cellule fetali. 

Le analisi di citogenetica molecolare dell' IRG mediante tecnica FISH:

 

​- Diagnosi numerica delle trisomie 21,13,18

- Diagnosi anomalie numeriche cromosomi sessuali X,Y

- Diagnosi citogenetica sindromi da microdelezione

(Angelman/Prader-Willi / Williams, Wolf-Hirschhorn, Di George)

- Studio dell'assetto cromosomico nelle cellule spermatiche

(Probes 13,18,21 XeY)