CITOGENETICA CLINICA

La citogenetica è quella branca della genetica che attraverso lo studio dell'assetto cromosomico, permette di individuare anomalie numeriche o strutturali associate a specifiche condizioni patologiche. L'etiogenesi cromosomica risulta, infatti, tra le principali cause di morte perinatale, di sindromi malformative e di ritardo mentale nella popolazione pediatrica.

 

L'analisi dei cromosomi può essere effettuata sia in epoca prenatale che postnatale.

 

  • L'analisi citogenetica in epoca Prenatale permette l'identificazione di eventuali anomalie cromosomiche fetali numeriche o strutturali,
    Il materiale per l'analisi del cariotipo può essere rappresentato da: villi coriali, liquido amniotico, sangue fetale o materiale abortivo.

  • L'analisi citogenica in epoca postatale permette di individuare, tra l'altro, alterazioni strutturali bilanciate, potenziali fattori di rischio di abortività o di patologie cromosomiche nella progenie. 

 

Elenco delle analisi effettuabili in epoca prenatale:

Cariotipo su cellule di liquido amniotico
Epoca gestazionale 15-17 settimane 
Coltura di cellule, diagnosi mediante colorazione differenziale dei cromosomi. 
Refertazione con documentazione iconografica specifica.

Cariotipo su villi coriali 
Epoca gestazionale 10-13 settimane
Coltura di cellule citotrofoblastiche, diagnosi citogenetica mediante colorazione differenziale dei cromosomi.
Refertazione con documentazione fotografica del cariotipo fetale.  

Cariotipo su materiale abortivo
Coltura di cellule coriali e diagnosi citogenetica mediante bandeggio differenziale
Documentazione fotografica del cariotipo fetale.

Cariotipo su sangue fetale
Coltura cellulare dei linfociti da sangue fetale (funicolocentesi).
Diagnosi citogenetica e documentazione fotografica del cariotipo.

 

Elenco delle analisi effettuabili in periodo postnatale:

Cariotipo su sangue periferico
Coltura di linfociti periferici.
Diagnosi citogenetica con metodo di bandeggio differenziale.
Documentazione fotografica del cariotipo.

Cariotipo ad alta risoluzione
Coltura cellulare di linfociti da sangue periferico.
Diagnosi citogenetica con induzione di allungamento cromosomico e bandeggio differenziale.
Documentazione fotografica del cariotipo.

Cariotipo su tessuto midollare
Coltura a breve termine delle cellule del midollo osseo per analisi di mitosi spontanee.
Diagnosi citogenetica con bandeggio e documentazione fotografica del cariotipo.