CITOGENETICA CLINICA

La consulenza e la diagnosi dell'IRG nella citogenetica clinica è resa necessaria per chi possiede anomalie numeriche o strutturali del corredo cromosomico associato a quadri sindromici ben definiti o d'infertilità nel caso di pazienti portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati

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Cos'è la Citogenetica ?

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La citogenetica è quella branca della genetica che attraverso lo studio dell'assetto cromosomico, permette di individuare anomalie numeriche o strutturali associate a specifiche condizioni patologiche. L'etiogenesi cromosomica risulta, infatti, tra le principali cause di morte perinatale, di sindromi malformative e di ritardo mentale nella popolazione pediatrica.
 
L'analisi dei cromosomi può essere effettuata sia in epoca prenatale che postnatale
 

• L'analisi citogenetica in epoca Prenatale permette l'identificazione di eventuali anomalie cromosomiche fetali numeriche o strutturali, Il materiale per l'analisi del cariotipo può essere rappresentato da: villicoriali, liquido amniotico, sangue fetale o materiale abortivo.

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• L'analisi citogenica in epoca postatale permette di individuare, tra l'altro, alterazioni strutturali bilanciate, potenziali fattori di rischio di abortività o di patologie cromosomiche nella progenie. 

 
Elenco delle analisi effettuabili in epoca Pre Natale:
 

• Cariotipo su cellule di liquido amniotico

Epoca gestazionale 15-17 settimane 
Metodologia: Coltura di cellule, diagnosi mediante colorazione differenziale dei cromosomi
Refertazione con documentazione iconografica specifica
 

• Cariotipo su villi coriali 

Epoca gestazionale 10 -13 settimane
Metodologia: Coltura di cellule citotrofoblastiche, diagnosi citogenetica mediante colorazione differenziale dei cromosomi.
 

• Cariotipo su materiale abortivo

Coltura di cellule coriali e diagnosi citogenetica
 

• Cariotipo su sangue fetale 

Coltura cellulare dei linfociti da sangue fetale ( funicolocentesi )
Metodologia: Diagnosi citogenetica e documentazione fotografica del cariotipo fetale

Elenco delle analisi effettuabili in periodo Post Natale: 

 

• Cariotipo su sangue periferico

Coltura di linfociti periferici.
Metodologia: Diagnosi citogenetica con metodo di bandeggio differenziale. 

 

• Cariotipo ad Alta Risoluzione

Coltura cellulare di linfociti da sangue periferico.
Metedologia: Diagnosi citogenetica con induzione di allungamento cromosomico 
 

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• Cariotipo su Tessuto Midollare

Coltura a breve termine delle cellule del midollo osseo per analisi di mitosi spontanee.

Metodologia: Diagnosi citogenetica con bandeggio e documentazione fotografica del cariotipo