


PANNELLO AUTOIMMUNITA'
Studio Anticorpi Antifosfolipidi (APS) e Infertilità
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una patologia autoimmune caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi diretti contro fosfolipidi e proteine coinvolte nei meccanismi della coagulazione. Questa condizione può essere associata a problematiche riproduttive, aborti ricorrenti, fallimenti d’impianto embrionario e complicanze della gravidanza.
Nel contesto della fertilità femminile e della procreazione medicalmente assistita (PMA), la ricerca degli anticorpi antifosfolipidi rappresenta un importante supporto diagnostico nei casi di:
- Infertilità inspiegata;
- Poliabortività
- Fallimenti ripetuti d’impianto;
- Gravidanze biochimiche;
- Complicanze ostetriche pregresse
Presso l' IRG - Istituto Ricerche Genetiche è possibile eseguire pannelli dedicati allo studio dell’autoimmunità correlata all’infertilità, con particolare attenzione agli anticorpi antifosfolipidi maggiormente coinvolti nei processi di impianto e sviluppo della gravidanza.
Pannello Anticorpi Antifosfolipidi
Il pannello comprende:
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Anticoagulante Lupico (LAC)
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Anticorpi anticardiolipina IgG e IgM
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Anticorpi anti Beta-2 Glicoproteina I IgG e IgM
Pannello Antifosfolipidi Plus+
Per approfondimenti diagnostici specifici è disponibile anche un pannello esteso che include ulteriori marcatori immunologici utili ad aumentare la sensibilità diagnostica nei casi sospetti di APS sieronegativa o infertilità immunologica:
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PS/PT IgG e IgM
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marcatori aggiuntivi correlati ai disordini della coagulazione e dell’impianto embrionario
L’identificazione precoce di eventuali alterazioni immunologiche può supportare il clinico nella definizione di un percorso terapeutico personalizzato e contribuire a una migliore gestione della gravidanza.
Gli esami vengono eseguiti con metodiche ELIA ad alta sensibilità e secondo elevati standard qualitativi, garantendo risultati affidabili e tempi di refertazione di circa 5 giorni lavorativi.
Per maggiori informazioni sui pannelli disponibili o per prenotare un approfondimento diagnostico, contatta il nostro team specialistico.

BIOLOGIA MOLECOLARE
La biologia molecolare è una branca della biologia che studia gli esseri viventi a livello dei meccanismi molecolari alla base della loro fisiologia, concentrandosi in particolare sulle interazioni tra le macromolecole, ovvero proteine e acidi nucleici (DNA e RNA).
La biologia molecolare utilizza tecniche che consentono la rilevazione, l'analisi, la manipolazione, l'amplificazione (PCR) e la copia (clonaggio) degli acidi nucleici, permettendo quindi di diagnosticare la presenza di agenti infettivi e di mutazioni nei geni associate a condizioni patologiche
Elenco delle analisi di Immunologia & Genetica Molecolare
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Microdelezione cromosoma Y (AZF)
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Tipizzazione Genomica HLA di classe A,B,C e classe DRB1; DQB1; HLA B27
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Ricerca Genetica Aplotipo HLA DQ2-DQ8 (Celiachia)
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Test di Frammentazione DNA spermatico (TUNEL test)
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FISH per ricerca Aneuploidie spermatiche
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Linfociti Natural Killer (CD3-/CD56+CD16+) Plasmacellule LGL- (CD3-/CD56+CD16+)
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Fibrosi Cistica (panel 76 mutazioni)
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Alfa e Beta talassemia
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Disomia Uniparentale
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EndomeTRIO: Combinazione dei test ERA + EMMA + ALICE
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Carrier Screening Maschile (CGT+)
Screening di 519 geni associati a 570 patologie +20.000 variantiTest per identificare se il paziente o la coppia di pazienti è portatrice di mutazioni che potrebbero essere ereditate dalla prole.
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NIPT ( Test del DNA fetale)
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Ricerca del gene Sry AGT M235T,
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Pannello della Trombofilia: Ricerca15 mutazioni specifiche per ACE (Ins/Del),
APOB R3500Q, APOE (E2; E3; E4), F13A1 V34L, F2 Protrombina G20210A,
F5 Cambridge R306T, F5 H1299R, F5 Leiden G1691A/R506Q, F5 Y1702C,
FGB -455 G>A, ITGB3/HPA, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1
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X-Fragile (Gene FSR1)
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Dosaggio Sottopopolazioni Linfocitarie T: TH1+TH2+TH17+TREG
Elenco delle analisi dell Infettivologia Molecolare
Durante la gravidanza alcune infezioni virali materne possono essere trasmessi al feto ed in un numero, per fortuna minimo di casi, provocare effetti patologici nel nascituro.
La ricerca dell’agente infettivo su cellule e liquido amniotico con tecnica molecolare (PCR) consente di valutarne la trasmissione al feto.
Le analisi di infettivologia prenatale:
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Ricerca Toxoplasma Gondii
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Ricerca Citomegalovirus
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Ricerca Rubella Virus
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Ricerca Parvovirus B19
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Ricerca Epstein Bar Virus
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Ricerca Herpes simplex virus
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Ricerca Epatite C virus
Indagini di Paternità
Il riconoscimento della paternità è oggi possibile con assoluta sicurezza mediante analisi comparativa di caratteristiche sequenze di DNA tra figlio/a e presunto padre.
La paternità viene esclusa al 100% nel caso di discordanza genetica e attribuita nel caso di assoluta compatibilità.
Il test può essere eseguito su: sangue, tampone boccale, capelli.



