L’elevata frequenza relativa di anomalie cromosomiche nella popolazione neo natale e la perdurante difficoltà a ridurne la morbilità, hanno stimolato la ricerca di nuove procedure non invasive di screening prenatale in gravidanza. 
Da circa un decennio è disponibile un test di screening che integra la valutazione ecografia della translucenza nucale con il dosaggio di due analiti biochimici dal sangue materno (PAPP-A e BHCG) per individuare le gravidanze ad aumentato rischio genetico, da indirizzare alla diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi,Amniocentesi) per l’analisi dell’assetto cromosomico fetale.
La robustezza clinica del test (sensitività del 90% ed elevato potere predittivo negativo) è stata confermata da trias clinici prospettici effettuati in tutto il mondo.
 
Tra i primi in Italia L’IRG ha avviato questa politica di screening in conformità alle linee guida di importanti società scientifiche nazionali ed internazionali.

I risultati epidemiologici dell’applicazione del test nella realtà napoletana sono stati presentati dall’IRG al Congresso Mondiale di Medicina Fetale di Sorrento nel 2008.
 
Campione biologico per lo screening delle cromosomopatie fetali:  Siero materno
Epoca gestazionale idonea: 11 settimane+0 giorni fino a 13 settimane + 6 giorni