CITOGENETICA CLINICA

La consulenza e la diagnosi dell'IRG nella citogenetica clinica è resa necessaria per chi possiede anomalie numeriche o strutturali del corredo cromosomico associato a quadri sindromici ben definiti o d'infertilità nel caso di pazienti portatori di riarrangiamenti cromosomici bilanciati

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Cos'è la Citogenetica ?

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La citogenetica è quella branca della genetica che attraverso lo studio dell'assetto cromosomico, permette di individuare anomalie numeriche o strutturali associate a specifiche condizioni patologiche. L'etiogenesi cromosomica risulta, infatti, tra le principali cause di morte perinatale, di sindromi malformative e di ritardo mentale nella popolazione pediatrica.
 
L'analisi dei cromosomi può essere effettuata sia in epoca prenatale che postnatale.
 

• L'analisi citogenetica in epoca Prenatale permette l'identificazione di eventuali anomalie cromosomiche fetali numeriche o strutturali, Il materiale per l'analisi del cariotipo può essere rappresentato da: villicoriali, liquido amniotico, sangue fetale o materiale abortivo.

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• L'analisi citogenica in epoca postatale permette di individuare, tra l'altro, alterazioni strutturali bilanciate, potenziali fattori di rischio di abortività o di patologie cromosomiche nella progenie. 

 
Elenco delle analisi effettuabili in epoca Pre Natale:

Cariotipo su cellule di liquido amniotico
Epoca gestazionale 15-17 settimane 
Coltura di cellule, diagnosi mediante colorazione differenziale dei cromosomi
Refertazione con documentazione iconografica specifica.
 
Cariotipo su villi coriali 
Epoca gestazionale 10 -13 settimane
Coltura di cellule citotrofoblastiche, diagnosi citogenetica mediante colorazione differenziale dei cromosomi.

Cariotipo su materiale abortivo
Coltura di cellule coriali e diagnosi citogenetica
 
Cariotipo su sangue fetale 
Coltura cellulare dei linfociti da sangue fetale ( funicolocentesi )
Diagnosi citogenetica e documentazione fotografica del cariotipo fetale

Elenco delle analisi effettuabili in periodo Post Natale:

Cariotipo su sangue periferico
Coltura di linfociti periferici.
Diagnosi citogenetica con metodo di bandeggio differenziale.

Cariotipo ad alta risoluzione
Coltura cellulare di linfociti da sangue periferico.
Diagnosi citogenetica con induzione di allungamento cromosomico 

Cariotipo su tessuto midollare
Coltura a breve termine delle cellule del midollo osseo per analisi di mitosi spontanee.

Diagnosi citogenetica con bandeggio e documentazione fotografica del cariotipo